什么是马方综合征？
马方综合征是一种涉及机体结缔组织的疾病。结缔组织构成并支撑皮肤、骨骼、血管和其他器官，马方综合征患者存在结缔组织异常，故可能：
1、存在某些身体特征(将在下文列出)。
2、存在可影响心脏、血管、眼部、关节和其他身体部位的医学问题。
马方综合征是先天性疾病，由异常基因导致。大多数马方综合征患者因从父母一方或双方获得该异常基因而发生此病；但有些患者的异常基因并不来自父母，而是自行出现。
马方综合征患者有哪些身体特征？
马方综合征患者有时存在某些身体特征，包括：
1、体型瘦高，手臂、腿部和手指较长。
2、胸部内陷或突出。
3、关节过于灵活。
4、长头，眼球下陷。
5、扁平足。
6、脊柱弯曲，称为“脊柱侧凸”(图片1) 。
图片1
7、不是由体重增加或减轻引起的皮肤牵拉纹。
但许多存在这些身体特征的人并无马方综合征。
马方综合征可导致哪些医学问题？
马方综合征可导致：
1、主动脉问题(主动脉是将血液从心脏运送至身体各处的大动脉)–这些问题通常涉及主动脉起始段，即“主动脉根部”。主动脉壁可变得薄弱，从而导致主动脉增宽，称为“主动脉瘤”，这可导致如下严重问题：
2、主动脉夹层–即主动脉内壁撕裂。
3、主动脉破裂–即增宽的主动脉完全撕开。
主动脉夹层或破裂属急症，可造成大量内出血，可能导致主动脉无法向身体各器官提供充足的血液。
4、心瓣膜问题。
5、眼部问题。
6、一种叫“气胸”的肺部问题–即空气漏出肺部，导致肺部塌陷(图2) 。
图2
有针对马方综合征的检查吗？
有。医护人员会采取下列措施以确认有无马方综合征：
1、实施体格检查–他们会观察您的身体特征，并借助一种特殊的灯来观察您的眼内情况。
2、询问您的家人是否患有马方综合征
3、实施超声心动图(英文也称“echo”)–这种检查采用声波在心脏跳动时对其进行成像(图3) ，可显示主动脉的宽度。
图3
他们可能还会安排血液检测，以评估是否有异常基因，该检测有时有助于判断您是否患有马方综合征。
如果您有马方综合征的身体特征，医护人员会检查您是否存在此病；如果您的近亲患有马方综合征，医护人员也可能检查您是否存在此病。
如何治疗马方综合征？
治疗取决于您的症状及病情，具体可包括：
1、常规体格检查和其他检查，以监测您的病情
2、降血压药物–控制您的血压有助于降低主动脉问题的发生风险。一种叫“β受体阻滞剂”的药物可降低血压，减少心脏的工作量。医生可能还会使用“血管紧张素受体阻滞剂”或“血管紧张素转换酶抑制剂”来帮助降低您的血压。
3、避免某些类型的锻炼–对于马方综合征患者，某些活动可增加主动脉问题的发生风险，包括身体接触性运动、剧烈运动，以及诸如用力举重或做仰卧起坐等活动。请询问医生哪些活动是可以进行的，哪些活动应该避免。医生可建议一些方法来降低您在锻炼时发生问题的风险。
如果您的孩子有马方综合征，请告诉其学校人员或照料者哪些活动是可以进行的，哪些活动应该避免。如果您的孩子无法进行某些活动(比如在体育课上)，学校应计划安排其可能能做的替代活动。
4、在发生严重问题前手术修复主动脉。
5、若发生主动脉夹层或破裂，则实施紧急手术以修复主动脉。
其他治疗取决于您存在的问题。例如，有眼部问题的患者需要由眼科医生进行治疗，脊柱侧凸患者可能需要佩戴背部支具或接受脊柱矫正手术。
我的家人应接受马方综合征检查吗？
是的。如果您有马方综合征，您的家人也应接受针对此病的检查。
如果我想要怀孕该怎么办？
如果您想要怀孕，开始尝试前请先告知医护人员。如果您或您的伴侣有马方综合征，则可能将导致该病的基因遗传给您们的孩子。您可能需要与遗传咨询师(即专门从事遗传疾病咨询工作的人士)交流。
医生会与您讨论马方综合征女性患者在怀孕和分娩期间可能发生的问题。怀孕可增加主动脉夹层的发生几率，因此，医生可能会推荐您在尝试怀孕前进行手术以修复主动脉，还会确保您在孕期使用的药物是安全的。
在您怀孕和分娩期间，会由一个具有马方综合征怀孕女性处理经验的专家团队对您加以密切监测。